Un’altra regione apre allo screening neonatale allargato. La Toscana condivide la sua esperienza con la Sardegna, formando i laboratoristi che faranno screening neonatale per oltre 40 malattie metaboliche ereditarie anche ai 15.000 bambini che ogni anno nascono nella regione insulare. E’ il risultato della convenzione che e’ stata di recente firmata tra la Asl 8 di Cagliari e l’Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer di Firenze, dove ha sede il Centro di Riferimento regionale per lo Screening Neonatale, che svolge i test ai circa 45.000 neonati che ogni anno vengono alla luce in Toscana e in Umbria. ”Grazie alla volonta’ e al supporto dell’assessorato per il diritto alla salute della Regione Toscana – commenta l’assessore al diritto alla salute Daniela Scaramuccia – in questi anni il Centro del Meyer ha maturato un’esperienza che non ha eguali in Italia. Infatti, proprio grazie a questa esperienza accumulata in otto anni di lavoro dedicati all’identificazione dell’ampio spettro delle malattie metaboliche ereditarie mediante la spettrometria di massa, il Centro di Riferimento dell’AOU Meyer e’ un’eccellenza per diagnosi e cura. Per questo voglio ringraziare il direttore generale del Meyer, dottor Tommaso Langiano, e tutti i professionisti del Centro. Ora siamo felici di poter mettere questa esperienza a disposizione anche dei neonati della Sardegna”. Per poter estendere lo screening neonatale anche in Sardegna, il personale identificato dalla struttura cagliaritana verra’ ad apprendere al Meyer di Firenze. Nell’Azienda Ospedaliero Universitaria fiorentina verra’ infatti formato lo specialista di spettrometria di massa che seguira’ i test e sempre al Meyer verra’ collocata l’attrezzatura finanziata dalla Regione Sardegna. Grazie a questa convenzione, la Toscana dara’ il know-how ai professionisti sardi, che cosi’ potranno eseguire in autonomia lo screening neonatale che ha gia’ consentito di individuare precocemente malattie metaboliche rare che, se non trattate con le cure appropriate, quando si manifestano, possono provocare danni gravi ai bambini che ne sono affetti. Lo screening neonatale della Regione Toscana. Dal 2004 la Regione Toscana e’ l’unica in Italia a effettuare – con specifica delibera regionale n.800 del 02-08-2004 – lo screening neonatale allargato a circa 40 malattie metaboliche rare, utilizzando la spettrometria di massa, presso i laboratori dell’Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer di Firenze. Si tratta di una tecnica analitica applicata alla diagnostica, che permette di misurare, da una goccia di sangue, un numero molto elevato di analiti del metabolismo intermedio. In pazienti affetti da questo tipo di difetti enzimatici si puo’ verificare l’accumulo di sostanze tossiche per l’organismo che, nei casi peggiori, possono anche portare a morte immediata. Fino ad oggi sono stati sottoposti a screening neonatale oltre 300.000 neonati, con piu’ di 180 diagnosi. Dalla fine di dicembre 2009 lo screening effettuato presso i laboratori del Meyer viene effettuato anche ai circa 8.000 neonati che ogni anno vengono alla luce in Umbria (questo in virtu’ del protocollo d’intesa firmato dall’allora assessore Enrico Rossi).